Személyre szabott megelőzés és gyógyítás
Az individualizáció 21. századában, amikor az egyén sokkal inkább az érdeklődések középpontjába került, mint az ezt megelőző korokban, egy sor szolgáltatás és tevékenység személyre szabható. Széles körben beszélnek személyre szabott étrendről, ajándékról, horoszkópról, szórakozási lehetőségekről, szemüvegekről… Ezt a tendenciát figyelembe véve az orvostudomány is egyre kiemeltebb figyelmet fordít az egyénre szabható orvoslásra.
Ezek a törekvések már néhány területen megmutatkoznak – gondoljunk itt kiragadásként a célzott rákkezelésre, az előrejelző (prediktív) betegségfelmérésre, vagy a terápiás gyógyszerszint-monitorozásra. Mindezek fényében Dr. Carrie Lahner genetikai szaktanácsadó több orvostársával együtt úgy véli, hogy a gyógykezelések és készítmények páciensre szabására is érdemes sort keríteni. Az újszerű perszonalizált medicina karöltve járhat a preventív – megelőző, és proaktív – előrelátóan cselekvő megoldásokkal. Az elképzelések szerint az orvoslás ezen irányvonala egyéni szintű betegségfelmérésre és gyógymódokra törekedne, mégpedig a genetikai nyomok használatával. Az egyéni genetikai teszt segítségével pontosabb információkra tehetnek szert a biológiai folyamatok és genetikai variációk terén. Az ilyen jellegű precíz problémaazonosítások segítségével minimálisra csökkenhetnek a beavatkozási kockázatok.
Ugyanakkor a genetikai tesztek nem feltétlenül korlátozódnak a valamilyen egészségügyi rendellenességben szenvedőkre, hiszen a megelőzésre törekvők is élhetnek a lehetőséggel. Akár már a terhesség idején is egy noninvazív – vagyis vágás és tűszúrás nélkül elvégezhető – DNS-szűrés során fény derülhet a születendő gyermek betegséghajlamaira. A kutatók már korábban rájöttek arra, hogy a legtöbb ritka betegség majd 80 százaléka genetikai eredetű. A fejlettebb országok speciális laboratóriumaiban már több éve hozzáférhetőek az úgynevezett alapozó genetikai vizsgálatok. Ennek a portfólióját bővítette 2022-ben a Mayo Clinic szakember-csapata, ahol már elérhető a genom szekvenálás – tehát az egyén szervezetének teljes genomja meghatározható.
Ezeknek az innovatív – és évente bővülő – teszteknek kimagasló szerepük van a főként rákmegelőzésre összpontosító molekuláris patológiában. A pozitív előrevetítések szerint a jövő orvoslása a genetikai tesztek tökéletesítése révén még inkább testre szabhatóbbá válik, így időben sor kerülhet a betegségek megelőzésére és kezelésére egyaránt. Az orvosok – pácienseik genetikai profiljával a birtokukban – kiválaszthatják a legmegfelelőbb gyógyszert és terápiát. Rendkívül nagy előrelépés ez, már csak annak tudatában is, hogy bár temérdek a hasonlóság, mégis egyénenként számos (genetikai) eltérésről beszélhetünk. Ennek tudatában például a gyógyszeres kezelés vonatkozásában, ami az egyik beteg esetében beválik, nem biztos, hogy a másiknál is tökéletesen működőképesnek fog bizonyulni. Ez az innovatív megközelítés nem hagyja figyelmen kívül az egyéni különbségeket.
A The Jackson Laboratory mindennek fontosságát és érvényességét egy szellemes hétköznapi példával szemléltette. Ahogy egy tinédzserkorú fiú nem vásárolná meg magának a nagymamája ruhatárát, úgy a különféle megbetegedések is egyénenként más és más kezelést igényelnek. A precíziós orvoslás amellett, hogy kiszámíthatóbb, egyúttal hatékonyabb egészségügyi ellátást is eredményez, és ez a genetikai kutatások bővülésével egyre biztonságosabbá, egzaktabbá válik mind a diagnózis, mind a kezelés szintjén. A legnagyobb előnyök között nem feledkezhetünk meg arról, hogy nem kell megvárnunk egy betegség megjelenését, ahhoz, hogy gyógyíthatóvá váljon, hanem már ezt megelőzően sor kerülhet a preventív beavatkozásokra.
