Betegséget okozó génmutációt iktattak ki amerikai kutatók
Molekuláris "ollóval" iktatták ki a mitokondriális DNS-mutációkat egérembrióknál amerikai kutatók. A Salk Intézet tudósai a Cell című folyóirat legújabb számában ismertették eredményeiket.
A mitokondriumok az energia előállításában és raktározásában nélkülözhetetlen szerepet játszó sejtszervecskék. Az eukarióta (valódi sejtmaggal rendelkező) sejtek legalább egy mitokondriummal rendelkeznek, de akár több ezer sejtszervecskét is birtokolhatnak. A mitokondriumok saját DNS-sel rendelkeznek, amely kizárólag anyai ágon öröklődik, a humán mitokondriális genom 37 gént tartalmaz.
Minden ötezredik embernél kimutatható valamilyen mitokondriális rendellenesség, ezek a génmutációk különböző betegségeket okozhatnak, így izomgyengeséghez vagy vaksághoz vezethetnek. A "meghibásodott" sejtszervecskék hozzájárulnak más eredetű betegségek, így bizonyos daganatféleségek súlyosbodásához - olvasható a Nature News, valamint BBC hírei között.
"A betegség kialakulásához a sejtekben lévő mitokondriumok 60-95 százalékának a rendellenessége szükséges. Az esetek többségében azonban a petesejtben lévő több száz - több ezer mitokondriumnak csupán kis hányada hordoz valamilyen rendellenességet" - hangsúlyozta Alejandro Ocampo, a Salk Intézet molekuláris biológusa, a tanulmány társszerzője.
Alejandro Ocampo és Juan Carlos Izpisua Belmonte, az intézet evolúciós biológusa egérpetesejtben, valamint egysejtes stádiumban lévő embrióknál bizonyos enzimekkel, endonukleázokkal "kicsippentették" a DNS-láncból a mutálódott nukleotidokat (nukleinsavakat), míg az egészséges részeket érintetlenül hagyták.
A kutatások során két egértörzstől nyert mitokondriális DNS-t (mtDNS) alkalmaztak. A petesejtekbe olyan ribonukleinsavat (RNS) fecskendeztek be, amely által termelt enzimek csupán az egyik egértörzs DNS-mutációit iktatták ki. A fogékony egértörzs esetében a mutációk 60 százalékát sikerült kiiktatni, ennek eredményeként egészséges utódok születtek.
"Nem kell az összes mutációt kiiktatni, jelentősen csökkentve az elváltozások előfordulásának gyakoriságát is egészséges utódokra számíthatunk" - emelték ki a szerzők.
A második kísérletsorban az egérpetesejtekbe mitokondriális betegségekben szenvedő személyek mtDNS-ét ültették be, itt a molekuláris olló a sérült mitokondriális DNS-ek 20-50 százalékát "vágta ki".
A kutatások ugyan igen korai stádiumban vannak, de máris heves vitákat váltanak ki. Számos országban ugyanis tilos a humán ivarsejtekkel és embriókkal való kísérletezés, ami mindenütt komoly etikai aggályokat vet fel.
Az utóbbi hetekben több kutatócsoport is követelte, hogy vezessenek be moratóriumot minden hasonló kísérletre, míg egyértelmű irányelveket nem dolgoznak ki. A Salk Intézet kutatói az etikai testület engedélyét várják, mielőtt eljárásukat humán sejteken alkalmaznák.
Michal Minczuk, a Cambridge-i Egyetem molekuláris biológusa arra hívja fel a figyelmet, hogy a mitokondriális DNS jelentős részének elpusztítása megnehezíti az embriónak a méhbe történő beágyazódását. Eric Shoubridge, a montreali McGill Egyetem tudósa szerint nagyon sokféle mutáció vált ki mitokondriális betegséget, így problematikus lehet egyéni RNS kifejlesztése a jövendő szülők számára.
Forrás: MTI
