Az autista gyermekek kisebb testvéreiről kimutatható, hogy ők is azok lesznek-e
Egy kutatás szerint, az autista spektrumzavaros (ASD) betegek fiatalabb testvéreinek DNS vizsgálatából előre jelezhető, hogy ők is autisták lesznek-e, még akkor is, ha az akuális tüneteik erre még nem utalnak.
Az ASD a neurodevelopmentális állapotok csoportjához tartozik, amelyek a kommunikációval, a társadalmi megértéssel és a viselkedéssel kapcsolatos kihívásokkal járnak. A vizsgálatok azt mutatják, hogy azoknak a családoknak, akiknek ASD-s gyermekük van, 6,9 – 19,5 százalékos esélyük van annak, hogy egy következő gyermek is ASD-vel fog világra jönni, és 30 – 40 százalékos az esélye annak, hogy egy következő gyermeknek valamilyen más, atipikus fejlődése lesz. “A genetikai tényezők a legvalószínűbb okai annak, hogy az ASD-vel kapcsolatos tulajdonságok megjelennek a családokban" - írta Dr. Stephen Scherer, a SickKids tudományos főmunkatársa és az Alkalmazott Genomikai Központ (TCAG) és a torontói McLaughlin Központjának igazgatója. "Ha korán azonosíthatjuk az autista gyerekek fiatalabb testvéreit, korábban kezdhetjük el a terápiájukat."
A kutatók az ASD-vel kapcsolatba hozható genetikai változásokat keresték 253 családnál, 288 csecsemő idősebb, autista testvérében. A csecsemők három éves korára 157 esetben diagnosztizálták az ASD-t, vagy az atipikusan fejlődést. A DNS-vizsgálat a 157 testvér közül 11-ben (7 százalék) fedezte fel az ASD szempontjából releváns géneket. A korai azonosítás korábbi beavatkozáshoz vezethet: "Ezek a megállapítások egyre inkább azt erősítik meg, hogy a biomarkerek hasznosak lehetnek olyan csecsemők azonosításában, akiknél valószínűleg ASD vagy más fejlődési kihívások fognak bekövetkezni" - mondja Dr. Lonnie Zwaigenbaum gyermekgyógyász professzor, a Stollery Gyermekkórház Alapítvány elnöke, egyszersmind a Stollery Science Lab jeles kutatója az Alberta Egyetemen. “Az tény, hogy nem tudjuk pontosan meghatározni egy gyermek jövőbeni tüneteinek várható súlyosságát. De az a legfontosabb, hogy figyeljük a fejlődésüket, és korán kezdjük el a terápiás beavatkozásokat.” Ebben segíthet a legújabb technológia,mint például a teljes genom-szekvenálás, amely lehetővé teszi a genetikai okokból származó későbbi fejlődési rendellenességek minél korábbi kimutatását.
Forrás: Medical express
